家族性高コレステロール血症は、総コレステロールおよび低密度リポタンパク質 (LDL) コレステロールのレベルの上昇を引き起こす遺伝性疾患です。コレステロールは細胞内に存在するワックス状の物質で、動脈壁に蓄積すると危険です。高コレステロールはアテローム性動脈硬化を引き起こし、心臓発作のリスクを高める可能性があります。
家族性高コレステロール血症の研究とこの病気の患者支援を専門とするアメリカの組織であるFH 財団によると、この遺伝性高コレステロール血症は世界中で約 250 人に 1 人が罹患しており、一般に非遺伝性高コレステロール血症よりも深刻です。家族性型の人のコレステロール値は一般にはるかに高くなります。
USP心臓研究所によると、ブラジルでは500人の各グループに1人が家族性高コレステロール血症の患者が存在することになる。
家族性高コレステロール血症の人は、子供の頃に高コレステロール値を発症し始めることがあります。
これは、治療せずに放置すると重篤な心臓病を引き起こし、若い男性や女性では死に至る可能性がある深刻な病気です。
家族性高コレステロール血症の症状と特徴
一般に、家族性高コレステロール血症または遺伝性高コレステロール血症は、定期的な健康診断や、皮膚や目の周りの脂肪結節などの目に見える症状によって発見されます。
しかし、この病気の最も重要な特徴は、若い年齢で心臓病が発症することです。これは、心臓動脈の壁内にプラークが発生するために発生します。
しかし、問題は、コレステロール値が高くても症状がないことが多く、異常に気づく前に深刻な健康被害が発生する可能性があることです。
家族性高コレステロール血症患者が最初に示す兆候と症状は次のとおりです。
- 狭心症 – 心臓病によって引き起こされる胸の痛み。
- 黄色腫 – 肘、臀部、膝、腱の脂肪沈着物。
- 黄色腫 – まぶたの脂肪の蓄積。
- 老人弓 – 角膜（目の色の部分）の周りの白い輪。
- 肥満;
- 後天性高コレステロール患者の総コレステロール値と LDL コレステロール値が正常より高い。
- 歩くとふくらはぎがけいれんします。
- 治らない足の傷。
- 突然、発声困難、顔の片側の変形、片方の腕や脚の筋力低下、平衡感覚の喪失など、脳卒中と同様の症状が現れます。
家族性高コレステロール血症の原因
この状態は、染色体 19 上の遺伝子の変異によって引き起こされ、遺伝性疾患です。この変異の結果、LDL コレステロールが適切に分解されず、血液中に蓄積します。家族の両側がこの疾患を患っている必要がある劣性遺伝疾患とは異なり、家族性高コレステロール血症は常染色体優性遺伝であるため、片方の親のみが変異遺伝子を持っている場合でも子供がこの疾患を患う可能性があります。
まれに、両親がその遺伝子を持っている場合があります。これが起こると、子供は欠損遺伝子のコピーを 2 つ持っている可能性があるため、症状はより深刻になる傾向があります。
家族性高コレステロール血症は、フランス系カナダ人、フィンランド人、レバノン人、南アフリカ系などの特定の民族の間でより一般的です。しかし、この病気の親を持つ人は誰でもリスクにさらされます。
家族性高コレステロール血症の診断
この病気の診断は通常、定期的な健康診断で偶然に行われるか、家族の誰かが 50 歳未満で心臓発作 (心筋梗塞) と診断されたり、心臓発作 (心筋梗塞) を起こしたりした場合に行われます。
実施される試験は以下のとおりです。
- 身体検査：医師は視覚的および触覚的検査を実施し、リポタンパク質の上昇によって生じた脂肪沈着物や病変の種類を特定するのに役立ちます。また、個人および家族の病歴についても尋ねます。
- 血液検査:医師は、総コレステロール値と LDL コレステロール値を測定する血液検査も指示します。家族性高コレステロール血症の人の場合、検査結果は次のようになります。
総コレステロール値は次の値を超えます。
- 小児では1デシリットル当たり250ミリグラム。
- 成人では1デシリットルあたり300ミリグラム
LDLコレステロールは以下の値を超えます。
- 小児では1デシリットルあたり170～200ミリグラム。
- 成人では1デシリットルあたり220ミリグラム。
医師は脂肪酸で構成されるトリグリセリドのレベルも検査します。この遺伝的疾患を持つ人々の正常である傾向があります。正常な結果は、血液 1 デシリットルあたり 150 ミリグラム未満です。
家族性高コレステロール血症の治療選択肢
治療の全体的な目標は、血流中の LDL レベルを下げることによって、心臓病、特にアテローム性動脈硬化症のリスクを軽減することです。アテローム性動脈硬化症は、血液中の脂肪が動脈の壁に沿って蓄積し、肥厚して硬化し、最終的には動脈を閉塞する状態です。
プラークが沈着すると動脈の柔軟性が低下し、血液が流れにくくなり、心臓発作や脳卒中を引き起こします。
家族性高コレステロール血症の人は、摂取する脂肪の総量を 1 日の総カロリーの 30% に減らすために食生活を変更する必要があり、食習慣に必要な変更を加えるために栄養専門家の助けを求めることが推奨されます。
特に体重を減らすためには、運動は不可欠です。コレステロール値の低下にも役立ちます。
一般に、薬の使用と食事療法を組み合わせる必要があります。現在、第一選択で最も効果的なのは「スタチン」と呼ばれる薬です。スタチンと組み合わせて、またはスタチンの代わりに使用できる他の薬剤には、胆汁酸封鎖樹脂（コレスチラミンなど）、エゼテミベ、ニコチン酸（ナイアシン）、ゲムフィブロジル、フェノフィブラートなどがあります。
薬の使用だけでは不十分な場合に使用される治療法
家族性高コレステロール血症の人はコレステロール値が著しく上昇しており、薬物療法では LDL コレステロール値を下げるのに十分ではないことがよくあります。
このような人には、定期的な LDL アフェレーシス (血流から LDL を「除去」する手順) や肝移植などの侵襲性の高い手術が必要になる場合があります。
アフェレーシスは、腎臓病の治療法である透析に似た手法です。これは、カテーテルと呼ばれる管を通して血液を取り出し、血液からLDLコレステロールを機械的に除去して体内に戻すものです。この手順には数時間かかるため、定期的に行う必要があります。
どの治療法も効果がない場合は、肝移植が必要になる場合があります。この場合の移植の機能は、新しい肝臓が正常な LDL 受容体を持ち、血液から悪玉コレステロールを除去することです。
家族性高コレステロール血症 (FH) に関する具体的な事実
- 世界中で約 250 人に 1 人が家族性高コレステロール血症を患っています。
- 米国だけでも、推定 130 万人が FH を抱えて暮らしています。ただし、診断されるのはわずか 10% です。これは、米国の約 200 万人が FH に罹患しているにもかかわらず、それを知らない可能性があることを意味します。
- FH 患者の 90% 以上はまだ適切に診断されていません。
- 両親のどちらかが家族性高コレステロール血症を患っている場合、各子供もその病気に罹患する可能性が 50% あります。
- この病気を治療せずに放置すると、男性は50歳までに心臓発作を起こす確率が50％増加します。女性の場合、60歳までにこの発症のリスクが30％高くなります。
- 家族性高コレステロール血症は、フランス系カナダ人、ユダヤ人、レバノン人、南アフリカ人などの特定の集団でさらに一般的です。これらの集団では、FH の発生率は最大 67 人に 1 人になる可能性があります。