ファンコニ貧血は、ファンコニ汎血球減少症候群としても知られ、まれな遺伝性疾患であり、DNA修復、この分子の複製、および細胞内で起こるその他のさまざまなプロセスを担う遺伝子の少なくとも1つの変異によって引き起こされます。
この変異により、DNA は、悪性新生物 (がん)、進行性骨髄不全、先天奇形、成長障害、骨変化、急性骨髄性白血病など、さまざまな病気を決定づける遺伝的変化の影響を受けやすくなります。
この病気は貧血として分類されます。その主な特徴は進行性の骨髄不全であり、汎血球減少症、つまり血液中の赤血球、白血球および血小板の数の減少につながります。
ファンコニ貧血の治療には、これらの患者により良い生活環境を提供するために、整形外科医、内分泌科医、耳鼻咽喉科医、血液科医などの複数の専門家の協力が必要です。
通常、ファンコニ貧血の人には輸血と骨髄移植が必要です。さらに、治療に対する反応を良くするために、新生物の可能性を早期に発見するためにスクリーニング検査を受ける必要があります。
ファンコニ貧血とは何か、その主な症状と特徴、診断と治療方法について詳しくご覧ください。
ファンコニ貧血：それは何ですか？
ファンコニ貧血はまれな遺伝病で、DNA 修復機構に関与するいくつかの遺伝子の変化によって決定されます。
子供がファンコニ貧血を受け継ぐには、父親と母親の両方が同じ欠陥遺伝子を子供に受け継がなければなりません。子供が父親または母親から欠陥のある遺伝子を1つだけ受け継いだ場合、その子供は病気を発症しませんが、その遺伝子の保因者になります。
この病気の名前は、1927 年にスイスの小児科医グイド ファンコーニによって最初に報告されたことに由来しています。ファンコーニはその報告の中で、先天性異常、性腺機能低下症、骨髄浸潤を呈した 3 人の子供を持つ家族の症例について説明しました。
この最初の説明の後、この病気が認識され始め、現在では 100,000 人に 1 人がこの病気に罹患していると考えられています。ブラジルにおけるこの病気の頻度に関するデータはまだありません。
ファンコニ貧血の主な特徴は骨髄の進行性不全であり、これにより血液中のすべての細胞および成分の数が減少し、汎血球減少症と呼ばれる状態になります。
一般に、この病気の最初の臨床徴候や症状は小児期に現れますが、ほとんどの場合は成人になって初めて診断されます。これらの人々は重度の汎血球減少症や癌になりやすいため、平均余命は30年です。
ファンコニ貧血の兆候と症状
ファンコニ貧血はさまざまな兆候や症状を引き起こす可能性があり、場合によって異なります。
通常、ファンコニ貧血の人は先天異常を示します。これには、まだ子宮内にいる間の発育段階における臓器の構造または機能の変化が含まれており、子供の出生前または後に検出できます。
ファンコニ貧血の人に見られる先天異常の例は次のとおりです。
- 心臓と腎臓の奇形。
- 一部の指と前腕を構成する骨の 1 つである橈骨が欠如していること、および二裂親指 (二重の親指) が存在することなどの骨の欠陥。
- 目や耳に異常がある。
- 皮膚の色素脱失。ミルク入りコーヒー色の斑点が生じます。
開発上の問題もよくあります。
- 知的障害または学習障害。
- 低出生体重児。
- 成長の遅れ。
- 平均身長以下。
- 小頭症。
- 食欲はほとんどありません。
成人の場合、ファンコニ貧血の臨床徴候は次のとおりです。
- 性腺機能低下症: 女性と男性の生殖腺 (卵巣と精巣) の機能不全により、ホルモン生成と生殖能力に問題が生じます。
- 性器が発達していない。
- 月経が遅い。
- 早期閉経。
- 妊娠し、出産まで妊娠を維持することが困難。
この病気の特徴である貧血や骨髄不全もあります。
貧血は、血液中の赤血球数が減少し、体全体への酸素の輸送が損なわれる臨床状態です。体の組織や器官の細胞数と酸素化が低下すると、次のような症状が生じます。
- 倦怠感。
- 息切れ。
- めまい。
- 頭痛。
- 手と足が冷たい。
- 青白い肌。
- 胸痛。
- 出血。
- 皮膚に紫色の斑点が現れる。
進行性の骨髄不全の結果、以下のような汎血球減少症が発症します。
- 貧血:血液中の赤血球の数が減少し、体の組織や器官の酸素化に影響を与えます。
- 白血球減少症:血液中の白血球数が減少し、体が感染症に対してより脆弱になります。
- 血小板減少症：血小板数の減少により、凝固や出血の問題が引き起こされます。
汎血球減少症の一部の人々では、骨髄で未熟な白血球 (芽球) が生成および蓄積され始め、これにより正常な血球の生成が妨げられます。この問題は、血液がんの一種である急性骨髄性白血病の発症につながる可能性があります。
とはいえ、医師は次のような症状が現れた場合、ファンコニ貧血を疑い始めます。
- 貧血。
- 骨髄不全。
- 先天異常。
- 発達上の問題。
ファンコニ貧血の診断
ファンコニ貧血の診断プロセスは、前のトピックで説明した病気の臨床徴候と症状を評価することから始まります。
これらの兆候は、血球を数える血液検査や、骨の構造や臓器を可視化する画像検査を通じてさらに詳細に分析されます。
診断の確認は、ジエポキシブタン感受性検査と呼ばれる特別な検査で行われ、血球の DNA の切断や変異を特定することができます。
ファンコニ貧血の治療法
骨髄障害は徐々に（少しずつ）発生するため、ファンコニ貧血患者の多くは、十分な量の新しい血球を産生できる骨髄をまだ持っています。したがって、血液検査による定期的な血球数の測定が治療の一部となります。
医師が血球数が減少し、低いままであると判断した場合、身体の防御を担う白血球数が低いため、感染症を防ぐために抗生物質による治療を開始しなければならない場合があります。
この段階では、血球数を増やすために輸血による治療を受けることもあります。
ただし、骨髄が機能しない場合、次のような長期的な戦略でのみ病気を治療できます。
- 骨髄移植。
- アンドロゲン療法。
- 成長因子療法。
- 遺伝子治療。
ファンコニ貧血患者の家族は、自分も欠陥遺伝子を持っているかどうか、また息子や娘に遺伝する可能性があるかどうかを調べるためにスクリーニング検査を受けることをお勧めします。
ファンコニ貧血は新生物を発症する可能性を高めるため、定期的ながん検診も治療の一部です。
最後に、ファンコニ貧血の人は、健康状態に応じて複数の専門家による監視が必要です。したがって、奇形や臓器の機能不全の治療には、耳鼻咽喉科医、歯科医、泌尿器科医、婦人科医、心臓専門医、言語聴覚士の指導を受けるのが一般的です。
