アルツハイマー病は、記憶力、思考、行動、社会的スキルが徐々に低下する認知症の最も一般的な原因です。老化は、この症状を発症する既知の最大の危険因子です。
アルツハイマー病は正常な老化の一部ではありませんが、人が年齢を重ねるにつれて、アルツハイマー病にかかる可能性が高くなります。
したがって、ある人がアルツハイマー病と診断されたと言うと、私たちはその人が高齢の患者であると考えるのは当然です。しかし、19歳の中国人少年がこの病気に罹患した最年少となる可能性がある。
科学誌「ジャーナル・オブ・アルツハイマー病」に掲載された最近の事例研究によると、この青年は17歳の頃から問題を抱え、学業を放棄せざるを得ず、認知症と診断されたという。
北京にある首都医科大学の研究者らは一連の検査を受けた後、この青年が「おそらく」アルツハイマー病であると診断した。記憶喪失を検出するために標準的な認知テストが実施され、その結果は彼の記憶力が著しく低下していることを示唆しました。彼の以前には、21歳の患者のアルツハイマー病の症例の記録があった。
中国人男性の脳スキャンでは、記憶に関与する脳の一部である海馬の縮小も示されており、これは典型的な認知症の初期兆候である。
19 歳の彼は、17 歳から勉強中に集中力に問題を抱え始めました。1 年後、彼は短期記憶障害に苦しみ、食事をしたか、宿題をしたかを思い出せなくなりました。症状は非常に深刻になり、患者は最終学年だった高校を中退しなければならなかった。
何が原因でしょうか?
アルツハイマー病の正確な原因はまだ完全にはわかっていませんが、この病気の特徴は脳内のベータアミロイドとタウタンパク質の蓄積です。
一般に、アルツハイマー病患者では、ベータアミロイドがニューロン（脳細胞）の外側に大量に見られ、いわゆるタウ「もつれ」（ねじれたタンパク質フィラメントのグループ）が軸索（ニューロンの長くて薄い突起）の内側に存在します。
検査では、19歳の中国人男性の脳にはこれらの要素の兆候は示されなかった。しかし研究者らは、少年の脳脊髄液から異常に高レベルのタンパク質p-tau181を検出したが、これは脳内でタウもつれが形成される前に起こることが多い。
30歳未満の人々のアルツハイマー病のほとんどのケースは、欠陥のある遺伝遺伝子の結果です。実際、記事の冒頭で述べた 21 歳の患者の原因は遺伝でした。
若者のアルツハイマー病に関連する遺伝子は、アミロイド前駆体タンパク質 (APP)、プレセニリン 1 (PSEN1)、およびプレセニリン 2 (PSEN2) です。
これらの遺伝子は、ベータアミロイドの前駆体であるベータアミロイドペプチドとして知られるタンパク質断片を生成するように作用します。したがって、遺伝子に欠陥がある場合、脳内にベータアミロイドの異常な蓄積（プラーク）が生じる可能性があります。
人がアルツハイマー病を発症する欠陥があるとみなされるのは、PSEN1 または PSEN2 の 1 つの APP のみです。彼らの子供たちは、50%の確率でその遺伝子を受け継ぎ、病気を患います。
研究者らは19歳の中国人男性のゲノムの完全な解読を行ったが、既知の遺伝子変異を見つけることはできなかった。さらに、あなたの家族にはアルツハイマー病や認知症の病歴のある人はいません。したがって、遺伝的原因は除外されました。
少年には、彼の状態を説明できる他の病気、感染症、または頭部外傷もありませんでした。脳生検を行うことは非常に危険であるため、中国の認知症の背後にある生物学的メカニズムを理解することは困難です。
したがって、少なくとも今のところ、彼の症例は医学的には謎のままです。知られているのは、（おそらく）アルツハイマー病の形態は非常にまれであるということです。 BBC とメイヨークリニックからの情報。
また、 診断の何年も前に認知症の兆候を特定することが可能であることを示した研究もご覧ください。
